Calidad de vida

Distrofia muscular de Duchenne: ¿De qué se trata la enfermedad que afecta al pequeño Tomás Ross?

Notoriedad pública ha tomado en las últimas semanas el caso de Tomás Ross, un niño de tan solo cinco años diagnosticado de distrofia muscular Duchenne, que necesita adquirir cuanto antes Elevidys, un medicamento que alcanza los $3.500 millones, pero que su temprano suministro mejoraría considerablemente su situación.

Con miras a poder alcanzar esa alta suma de dinero, la familia ha usado las redes sociales con el fin de conseguir la mayor cantidad de aportes. Sin embargo, el tiempo apremia, pues Tomás debe recibir rápidamente el fármaco. 

Es por eso que Camila Gómez, la madre del menor de edad con esta condición, empezó una caminata de más de 1.500 kilómetros desde Chiloé hasta la región Metropolitana para entregarle una carta al Presidente Gabriel Boric, solicitando ayuda para el financiamiento del Elevidys.

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¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne que afecta a Tomás?

De acuerdo a lo que consigna la Clínica Mayo la distrofia muscular "es un grupo de enfermedades que provocan debilidad progresiva y pérdida de la masa muscular.

Agregan que "en la distrofia muscular, genes anormales (mutaciones) interfieren en la producción de proteínas necesarias para formar músculos saludables".

En lo que respecta a los síntomas, uno de los primeros signos es una debilidad muscular progresiva. Si se habla de manera más concreta, algunas de las señales que se pueden apreciar en un paciente con Duchenne son: 

  • Caídas frecuentes
  • Dificultad para levantarse luego de estar acostado o sentado
  • Problemas para correr y saltar
  • Marcha de pato
  • Caminar en puntas de pie
  • Pantorrillas con músculos grandes
  • Dolor y rigidez muscular
  • Problemas de aprendizaje
  • Retraso en el crecimiento

¿Por qué se origina la distrofia muscular de Duchenne?

Según la misma institución, ciertos genes participan en la fabricación de proteínas que protegen las fibras musculares. Así, la distrofia muscular se desencadena cuando uno o más de estos genes son defectuosos.

Cada forma de distrofia muscular es provocada por una mutación genética exclusiva de ese tipo de enfermedad y la mayoría de esas mutaciones son heredadas.

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Si bien no existe una cura para la distrofia muscular, los medicamentos y el tratamiento pueden contribuir en controlar los síntomas y desacelerar el avance de la enfermedad.

Este artículo está diseñado para informar y no pretende dar consejos o soluciones médicas.

Consulte siempre a su doctor o especialista si tiene dudas sobre su salud o antes de iniciar un tratamiento.

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